ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет Архив журнала 2005 год № 3
Клинические проявления мутаций рецептора ТТГ: патология рецептора ТТГ
Thyroid international 3 – 2005
Дэвид Калебиро, Лука Перзани, Паоло Бэк-Пэкос
Institute of Endocrine Sciences, University of Milan, Fondazione Ospedale Maggiore IRCCS and Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Milan, Italy
Русский перевод д.м.н. Фадеева В.В.1
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Молекулярное клонирование рецептора ТТГ открыло новую эру в тиреоидологии и позволило выяснить патогенез некоторых форм гипертиреоза и гипотиреоза на молекулярном уровне. В настоящее время известно, что около 60 – 80% «горячих» узлов являются результатом активирующих мутаций рТТГ. Хотя причина появления этих достаточно часто встречающихся мутаций остается неизвестной, есть данные о том, что им может благоприятствовать дефицит йода, при котором внутри тироцита увеличивается содержание свободных радикалов кислорода, способствующих мутагенезу. С другой стороны стимуляция со стороны ТТГ может приводить к клональной селекции мутантных тироцитов [22]. Секвенирование рТТГ и обнаружение его активирующих мутаций разрешило давнюю головоломку спорадического и семейного тиреотоксикоза, при которым отсутствуют признаки аутоиммунного процесса. Кроме того, изучение инактивирующих мутаций рТТГ привело к пониманию гетерогенности клинической и гормональной гетерогенности резистентности к ТТГ, тяжесть которой варьирует от тяжелого врожденного гипотиреоза, до мягких форм, с умеренным повышением уровня ТТГ при нормальном уровне тиреоидных гормонов и отсутствии клинических проявлений и осложнений гипотиреоза. Последняя ситуация требует дифференциальной диагностики с субклиническим гипотиреозом в исходе аутоиммунного тиреоидита.
