ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет Архив журнала 2005 год № 3

Клинические проявления мутаций рецептора ТТГ: патология рецептора ТТГ

Thyroid international 3 – 2005
Дэвид Калебиро, Лука Перзани, Паоло Бэк-Пэкос
Institute of Endocrine Sciences, University of Milan, Fondazione Ospedale Maggiore IRCCS and Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Milan, Italy
Русский перевод д.м.н. Фадеева В.В.1



СЕМЕЙНЫЙ ГЕСТАЦИОННЫЙ ГИПЕРТИРЕОЗ

Гиперстимуляция ЩЖ хорионическим гонадотропином в определенной степени происходит во время беременности у всех женщин [5052]. При чрезмерном повышении уровня ХГ или его чрезмерном гликозилировании может развиваться выраженный тиреотоксикоз и рвота. Как физиологическая гиперстимуляция ЩЖ, так и гестационный гипертиреоз обусловлены гомологией ХГ и ТТГ, а также их рецепторов, то есть это происходит вследствие стимулирующего воздействия избытка ХГ [53]. Rodin et al. в 1998 году описали гестационный гипертиреоз при нормальном уровне ХГ, который развивался при нескольких беременностях [54]. Как самой пациентки, так и у её матери в анамнезе были выкидыши и рвота беременных. У обеих женщин определялось гетерозиготное носительство миссенс мутации в экстрацеллюлярном домене рТТГ (К183R) (рис. 3). Эта мутация приводит к тому, что рТТГ становится гиперчувствительным к ХГ, в связи с чем гипертиреоз развивается несмотря на нормальный уровень последнего [54, 55].