ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет Архив журнала 2001 год № 2

Наследственные формы рака щитовидной железы

Мартин Шлумбергер Martin Schlumberger
University of Paris-Sud, Institut Gustave-Roussy, Villejuif, France
Thyroid international 4-2000. Редакторы: Г. Хеннеманн и Е.П. Креннинг (Роттердам). Издатель: компания Мерк КGaA, Дармштадт, Германия
Русский перевод к.м.н. Фадеева В.В. (примечания переводчика отмечены *)
Публикуется на сервере с разрешения фирмы Мерк КГаА

СЕМЕЙНАЯ ФОРМА МЕДУЛЛЯРНОГО РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

Во многих семьях единственным проявлением мутации RET-протоонкогена является МРЩЖ. Клинически СМРЩЖ манифестирует в более старшем возрасте и при мутациях в экзонах 13 и 14 имеет относительно более благоприятный прогноз, по сравнению с МРЩЖ при МЭН-2А⁹.

Остается окончательно невыясненным, является МРЩЖ самостоятельным заболеванием или речь идет о варианте синдрома МЭН-2А, при котором особенности генотипа обуславливают задержку манифестации других его компонентов.

СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 2В ТИПА

Синдром МЭН-2В представлен сочетанием МРЩЖ, феохромоцитомы, ганглионейроматоза, марфаноидных изменений и патологии скелета. Гиперпаратиреоз при этом синдроме практически никогда не наблюдается²⁹. МРЩЖ при МЭН-2В течет значительно более агрессивно, чем при МЭН-2А. Он развивается в более молодом возрасте, как правило, до 10 лет, при этом часто выявляется прорастание капсулы щитовидной железы, а также регионарные и отдаленные метастазы. 

Феохромоцитома развивается относительно рано, примерно у половины пациентов с МЭН-2В, и часто является двусторонней. Ганглионейроматоз проявляется невриномами слизистых, которые обнаруживаются на дистальной части языка, на утолщенных губах, на протяжении пищеварительного и  урогенитального тракта. Могут возникать желудочно-кишечные расстройства, такие как кишечные спазмы, запоры и диарея. Часто развивается гипертрофия роговичных нервов.

Марфаноидные изменения включают длинные тонкие конечности, измененное отношение длинны верхней и нижней частей туловища, а также слабость связочного аппарата. Патология скелета встречается часто и проявляется вывихом тазобедренных суставов, деформацией грудной клетки и характерными чертами лица.