ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет Архив журнала 2001 год № 2
Наследственные формы рака щитовидной железы
Мартин Шлумбергер Martin Schlumberger
University of Paris-Sud, Institut Gustave-Roussy, Villejuif, France
Thyroid international 4-2000. Редакторы: Г. Хеннеманн и Е.П. Креннинг (Роттердам). Издатель: компания Мерк КGaA, Дармштадт, Германия
Русский перевод к.м.н. Фадеева В.В. (примечания переводчика отмечены *)
Публикуется на сервере с разрешения фирмы Мерк КГаА
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ
Наиболее ранним гистологическим изменением, которое выявляются при наследственных С-клеточных заболеваниях щитовидной железы, является гиперплазия С-клеток, которая может быть выявлена иммуногистохимически с использованием антител к кальцитонину. С-клеточная гиперплазия может наблюдаться и при других заболеваниях щитовидной железы, например, при тиреоидите или в клетках, прилежащих к фолликулярным опухолям. Различение С-клеточной гиперплазии и популяции С-клеток, имеющих размер, соответствующей верхней границе нормы, может вызвать затруднения. С-клеточная гиперплазия не обнаруживается лишь у небольшого числа пациентов с СМРЩЖ. С другой стороны, она выявляется лишь в небольшом числе случаев при спорадическом МРЩЖ 22, 23.
Последовательность стадий гистологических изменений С-клеток охарактеризована как гиперплазия, нодулярная гиперплазия, микроскопическая карцинома и, наконец, явная опухоль. Семейная форма МРЩЖ развивается из С-клеточной гиперплазии и является двусторонней и мультицентрической опухолью, тогда как спорадический МРЩЖ, как правило, является одиночной опухолью, поражающей одну долю щитовидной железы.
КЛИНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
Выделяют четыре основных клинических типа МРЩЖ. Он может быть спорадическим и наследственным. Наследственный рак щитовидной железы передается по аутосомно-доминантному типу и может быть единственным заболеванием или развиваться в рамках синдрома множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2А или 2В типа (табл. 1).
СПОРАДИЧЕСКИЙ МЕДУЛЛЯРНЫЙ РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Первым проявлением спорадического МРЩЖ является пальпируемое узловое образование щитовидной железы. Метастазы в шейные лимфатические узлы выявляются по меньшей мере в 50% случаев и также могут быть одним из первых проявлений этой формы МРЩЖ. Отдаленные метастазы в печень, легкие и кости исходно обнаруживаются у 20% больных.
При обнаружении узлового образования щитовидной железы ряд признаков, в частности локализация в верхней трети доли, спонтанно возникающие болевые ощущения, которые усиливаются при пальпации, могут позволить заподозрить МРЩЖ. Кроме того, у трети пациентов, чаще на поздних стадиях опухолевого процесса, имеют место диарея и приливы. Тонкоигольная пункционная биопсия (ТАБ) позволяет установить диагноз до оперативного вмешательства. Окончательно диагноз подтвердит иммуногистохимическое исследование на кальцитонин. Поскольку практически у всех больных с МРЩЖ определяется повышенный уровень кальцитонина в сыворотке крови, это исследование представляется диагностически более ценным, чем ТАБ24.
Таблица 1.
Клиническая картина МРЩЖ
| СМРЩЖ | МЭН-2A | МЭН-2В | Спорадический МРЩЖ | |
| Мутация RET-протоонкогена Экзон |
Наследуемая 10, 11, 13, 14, 15 |
Наследуемая 10, 11 |
Наследуемая 16, (15) |
Соматическая 10, 11, 13–16 |
| МРЩЖ | 100% | 100% | 100% | 100% |
| Возраст появления | <20, >50 лет | <20 лет | <10 лет | <40 лет |
| Мультицентричность МРЩЖ | 100% | 100 % | 100 % | редко |
| Двустороннее поражение щитовидной железы | 100% | 100% | 100% | редко |
| С-клеточная гиперплазия | 100% | 100% | 100% | редко |
| Феохромоцитома | 0% | 10–60% | 50% | 0% |
| Гиперпаратиреоз | 0% | 10–25% | 0% | 0% |
| Кожный лихеноидный амилоидоз | 0% | <10 % | 0% | 0% |
| Ганглионейроматоз | 0% | 0 % | 100% | 0% |
| Дисморфность | 0% | 0 % | 100% | 0% |
