ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет Архив журнала 2002 год № 1-2

Генетические факторы в патогенезе эндемического зоба

Фадеев В.В., Абрамова Н.А.
Проблемы эндокринологии – 2002 год (Кафедра эндокринологии ММА им. И.М. Сеченова; зав. – академик РАМН Дедов И.И.)

3. СООТНОШЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИХ И СРЕДОВЫХ ФАКТОРОВ

Развитие большинства заболеваний обусловлено взаимодействием генетических факторов и факторов окружающей среды. Другими словами, генетическая предрасположенность к заболеванию может реализоваться только при наличии соответствующего внешнего фактора. Например, дефицит фермента фенилаланингидроксилазы может проявиться только при поступлении в организм фенилаланина. Лечение фенилкетонурии подразумевает исключение из диеты продуктов, содержащих фенилаланин. Аналогичным образом, при отсутствии генетической предрасположенности, легкий и даже умеренный дефицит йода может не привести к формированию зоба, поскольку этот дефицит будет компенсирован интенсификацией работы систем, обеспечивающих синтез тиреоидных гормонов. При легком йодном дефиците зоб обнаруживается лишь у наиболее предрасположенных к этому заболеванию лиц. При тяжелом йодном дефиците даже максимальная активизация компенсаторных процессов не сможет предотвратить формирование зоба и у лиц без какой-либо генетической предрасположенности.

С позиции генетики все заболевания, в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии, можно подразделить на 4 группы [Бочков, 1997]:

1. Наследственные болезни. Проявление патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды. Последняя может только менять выраженность симптомов болезни и тяжесть ее течения. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные и генные заболевания (болезнь Дауна, гемофилия и т.д.).
   
2. Наследственность является этиологическим фактором, но для проявления мутантных генов необходим соответствующий фактор окружающей среды. К таким заболеваниям можно отнести сахарный диабет 2 типа.
   
3. В патогенезе доминируют влияния окружающей среды, однако частота возникновения и тяжесть болезней существенно зависят от наследственной предрасположенности (как в индивидуальном, так и в групповом варианте). К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др.
   
4. Наследственность в патогенезе не играет никакой роли. К этой группе можно отнести травмы, интоксикации и некоторые инфекционные заболевания. Генетические факторы могут влиять только на течение патологических процессов (выздоровление, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).
   

По-видимому, эндемический зоб следует отнести к третьей группе заболеваний, в патогенезе которых доминирующее значение имеют факторы окружающей среды, а возникновение и тяжесть течения зависят от наследственной предрасположенности.