ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет 2007 год № 4
Близнецовые исследования в изучении заболеваний щитовидной железы
Пиа Сков Хансен,
Томас Хайберг Брикс,
Ласло Хегедюс
Department of Endocrinology and Metabolism, Odense University Hospital, Denmark
The Danish Twin Registry, Epidemiology, Institute of Public Health, University of Southern Denmark, Odense, Denmark
Журнал «Thyroid International» - № 4 – 2007
Перевод В.В. Фадеева
Перспективы
Основная сложность, с которой столкнулись исследования, изучающие механизмы формирование различных фенотипов со стороны ЩЖ, состоит в идентификации генов и средовых факторов, которые оказывают достаточно слабое влияние на фоне большого числа генетических и средовых вариаций. Представления о том, что близнецовые исследования позволяют получить уникальные данные, расширяющие наши представления о локализации генов, улучшить понимание их функции, а также оценить их взаимодействие с факторами окружающей среды, в последнее время набирают силу. Далеко не полный список возможного применения близнецовых исследований представлен ниже.
- При помощи классических близнецовых исследований, в которых изучаются различные фенотипы (болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит, уровень АТ-ТПО и АТ-ТГ), может быть изучена относительная роль генетических и средовых факторов для формирования их отдельных компонентов.
- Использование выверенной генотипической информации (например, полиморфизм HLA или гена рецептора ТТГ) в модели близнецового исследования позволяет оценить вклад полиморфизма в фенотипическую и генетическую вариацию (например, оценить наследуемость). Влияние полиморфизма на фенотипические признаки и генетическую вариабельность может быть определено количественно при помощи структурного моделирования генотипической информации.
- Данные полученные при обследовании дизиготных близнецов могут быть использованы для таких исследований, как анализ сцепления между генными локусами и изучения ассоциаций генов.
- Сравнение идентичных близнецов является идеальным дизайном для изучения эпигенетических модефикаций. МБ являются генетически идентичными индивидуами и эпигенетические отличия между ними могут привести к дискордантности между ними по какому-то признаку. Изучение эпигенетических отличий (или сходств) при помощи метилирования ДНК и модификации структуры гистонов у МБ может способствовать углублению наших представлений о формировании специфических фенотипов. Кроме того, путем сравнения эпигенетического статуса МБ и ДБ можно оценить относительную роль унаследованных и приобретенных эпигенетический феноменов [49, 50].
