ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет 2007 год № 4

Близнецовые исследования в изучении заболеваний щитовидной железы

Пиа Сков Хансен, Томас Хайберг Брикс, Ласло Хегедюс
Department of Endocrinology and Metabolism, Odense University Hospital, Denmark
The Danish Twin Registry, Epidemiology, Institute of Public Health, University of Southern Denmark, Odense, Denmark
Журнал «Thyroid International» - № 4 – 2007
Перевод В.В. Фадеева



Заключение

Изучение больших когорт близнецов дает возможность получить достоверную информацию об относительном значении генетических факторов в этиологии различных фенотипических проявлений со стороны ЩЖ и обмене её гормонов. Сопоставление конкордантности или корреляции между МБ и ДБ позволило получить неопровержимые данные о генетическом компоненте патогенеза клинически явных заболеваний ЩЖ (болезнь Грейвса, аутоиммунный тиреоидит, зоб), а также ряда других признаков, имеющих отношение к ЩЖ (уровень ТТГ, антитела к ЩЖ, объем и морфология ЩЖ). Биометрическое моделирование показало, что примерно 65 – 75% всех фенотипических вариантов ЩЖ обусловлено генетическими факторами, как минимум в регионах легкого йодного дефицита. Кроме того, биометрическое моделирование позволило предположить наличие дискретной генетической плейотропии между уровнем св. Т4 и св. Т3 в сыворотке. Помимо хорошо известных половых различий в распространенности аутоиммунной патологии ЩЖ, наш анализ показал, что как у мужчин, так и у женщин в патогенезе тиреопатий задействован один и тот же генетический аппарат. При изучении таких факторов, как курение, уровень инактивации Х-хромосомы, вес при рождении и инфекция Yersinia enterocolitica у близнецов дискордантных пар, было показано, что только курение и неравномерная инактивация Х-хромосомы ассоциированы с повышенным риском развития клинически явной патологии ЩЖ. У здоровых близнецов оказалось возможным идентифицировать генетические и средовые факторы, которые оказывают значимое влияние на формирование различных фенотипов со стороны ЩЖ, но влияние всех этих факторов оказалось достаточно слабым. Подавляющее же большинство генетических и средовых факторов оказывающих влияние на формирование того или иного фенотипа со стороны ЩЖ остаётся неизвестным.