ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет Архив журнала 2002 год № 4
Врожденный гипотиреоз
Thyroid international 3 – 2002
Дельберт А. Фишер (Delbert A. Fisher, M.D.), Сан Хуан Капистрано, Калифорния, США
Русский перевод к.м.н. Фадеева В.В. (примечания и комментарии переводчика отмечены*)
Дельберт А. Фишер, M.D., профессор педиатрии, заслуженный профессор медицины в отставке. Всемирно известный педиатр, специализирующийся на проблемах детской эндокринологии, в частности детской тиреоидологии. Его работы посвящены практически всем аспектам тиреоидологии, как клинической, так и фундаментальной. Профессором Фишером опубликовано более 440 оригинальных и обзорных работ, он является автором или соавтором 10 книг и 130 глав в книгах. Являлся членом многих международных научных организаций и комитетов, президентом американского педиатрического общества и американской тиреоидологической ассоциации. Профессор Фишер - обладатель многочисленных сертификатов, член редколлегий и главный редактор научных журналов, был удостоен ряда научных премий. В настоящее время работает в журналах Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism и Pediatric Research. Профессор Фишер является очень известным консультантом и лектором, как в своей стране, так и за рубежом.
ВВЕДЕНИЕ
На протяжении всей истории изучения врожденного гипотиреоза (ВГ) это заболевание называлось по-разному: кретинизм, эндемический кретинизм, зобный кретинизм, спорадический кретинизм. После того, как было показано, что йодный дефицит является наиболее частой причиной зоба, в регионах йодного дефицита термин эндемический кретинизм стал использоваться в отношении кретинов с зобом. Первое описание спорадического кретинизма было сделано в 1850 году Томасом Карлингом (Thomas Curling), который впервые отличил его от эндемического кретинизма [1]. Термин врожденный гипотиреоз в настоящее время используется для обозначение гипотиреоза любого генеза, который манифестирует и диагностируется при рождении. В индустриальных странах, в которых отсутствует йодный дефицит, речь идет только о спорадическом ВГ [*Йододефицитный кретинизм может развиться лишь при тяжелом йодном дефиците. В Европе и России, где доминирует легкий и умеренный йодный дефицит, йододефицитный кретинизм, в настоящее время ,не встречается; речь идет о ВГ того же генеза, который описывается дальше в этом обзоре. Легкий и особенно умеренный йодный дефицит приводит к снижению IQ, но не до той степени, которая наблюдается при кретинизме (В.Ф.)]. Вплоть до 70-х годов, то есть до введения скрининговых программ, считалось, что заболеваемость ВГ составляет 1 случай на 5000 - 10000 родов.
При отсутствии лечения ВГ приводит к задержке роста, нарушению психического развития и метаболическим изменениям. Нормальное развитие мозга и психики критически зависит от уровня тиреоидных гормонов в фетальном периоде и на протяжении первых двух лет жизни и любая отсрочка в лечении ВГ приводит к существенному снижению IQ. В 1970 году D.W. Smith et al, суммировав результаты лечения 51 ребенка с тяжелым ВГ, отметили, что 10 из 22 пациентов, которые стали получать лечение до возраста 7 месяцев имели IQ выше 90, при этом аналогичный уровень IQ имели только 2 из 29 детей, которым лечение было назначено после 7 месяца жизни [2]. Ряд последующих работ также показал влияние времени начала лечения на тяжесть гипотиреоза и конечный показатель IQ. В 1972 году A.H. Klein et al показали, что 80% детей, которые стали получать лечение до 3 месяца жизни, имели конечный IQ более 90, тогда как его достигали только 45% детей, которые начали получать лечение в возрасте после 3 месяцев [3]. Необходимость установления диагноза ВГ в максимально ранние сроки стала очевидной.
