ТИРОНЕТ – все о щитовидной железе Для специалистов Журнал Тиронет Архив журнала 2001 год № 2
Наследственные формы рака щитовидной железы
Мартин Шлумбергер Martin Schlumberger
University of Paris-Sud, Institut Gustave-Roussy, Villejuif, France
Thyroid international 4-2000. Редакторы: Г. Хеннеманн и Е.П. Креннинг (Роттердам). Издатель: компания Мерк КGaA, Дармштадт, Германия
Русский перевод к.м.н. Фадеева В.В. (примечания переводчика отмечены *)
Публикуется на сервере с разрешения фирмы Мерк КГаА
Мартин Шлумбергер – профессор онкологии университета Южного Парижа и член его ученого совета. Является руководителем отделения Радиологии и Эндокринных опухолей и председателем медицинской комиссии Института Густава-Русси в Вилльжуифе (Франция). Основной сферой интересов ученого является рак щитовидной железы и другие эндокринные опухоли, при этом спектр исследуемых проблем варьирует начиная от диагностики, радиоизотопного лечения и химиотерапии, заканчивая вопросами радиобиологии, молекулярной биологии и генетической предрасположенности к развитию опухолей. Кроме того, он активно вовлечен в исследование оценки экономической стратегии медицинской помощи. Им опубликовано 125 работ в англоязычных журналах, включая один обзор в «New England Journal of Medicine», 45 глав в различных руководствах. Кроме того, он является автором книги Опухоли щитовидной железы («Thyroid Tumors» в соавторстве с Furio Pacini), которая была написана по-французски, а затем переведена на английский и русский языки. Ученый сделал более 120 выступлений, в том числе на 21 международном симпозиуме. Является экспертом европейской медицинской комиссии по проблеме Чернобыльской катастрофы и членом ее отдела Радиационной медицины и Эндокринных опухолей в Институте Густава-Русси, где находится координационный центр по радиобиологии щитовидной железы ВОЗ.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ РАКА ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
К наследственным формам рака щитовидной железы относится от 20 до 30% случаев медуллярного рака щитовидной железы (МРЩЖ), который возникает вследствие наследования мутации в RET-протоонкогене. В редких случаях о наследовании речь может идти при папиллярном и фолликулярном раке щитовидной железы. На основании данных эпидемиологических исследований можно сделать вывод о том, что некая наследственная предрасположенность к раку щитовидной железы может существовать и у пациентов, у которых заболевание развилось после облучения в детском возрасте.
МЕДУЛЛЯРНЫЙ РАК ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) происходит из парафолликулярных или С-клеток и на него приходится 5 – 10% всех случаев рака щитовидной железы. Наследственный МРЩЖ составляет 20 – 30% от всех случаев этого рака. Он может наследоваться по аутосомно-доминантному типу, являясь при этом либо самостоятельным заболеванием - семейной формой (СМРЩЖ), либо встречаться в рамках синдрома множественных эндокринных неоплазий (МЭН) 2А или 2В типов. Выявление наследственного МРЩЖ в последние годы облегчилось благодаря прямому генетическому анализу RET-протоонкогена1,2. (*Протоонкогены – нуклеотидные последовательности в геноме человека, гомологичные последовательностям генома онкогенных вирусов).